癌症资讯中新健康｜上海专家抽丝剥茧为“晚期肿瘤”患者揪出“线 来源：中国新闻网

　　中新网上海3月4日电 (陈静 王根华)来自安徽的46岁何女士(化名)被发现肾脏、肺部和肝脏中出现许多大小不一的占位性病变，考虑肾肿瘤伴多发转移。这让她十分绝望。其实，何女士罹患的是一种发病率只有万分之一的罕见性疾病-——结节性硬化症，且这种疾病不仅需要长期治疗，还没有可以借鉴的治疗经验。

　　在海军军医大学第二附属医院(上海长征医院)，肾脏病科毛志国教授4日告诉记者，这种疾病由肾脏上引发的病变癌症资讯，会导致全身皮肤损害，及脑、心、肝、肾等器官损害和衰竭。该团队为何女士准确诊断病症，并摸索着为其成功开展治疗，几经波折，何女士终于重归正常生活。

　　2年前，何女士就频繁出现两侧腰腹部刺痛不适。2023年，何女士突然上腹部剧烈疼痛难忍，到当地医院检查后，医生认为其肾肿瘤伴多发转移。毛志国教授告诉记者，何女士前来就诊时，厚厚的检查单和病历中，记录着各个医院肾内科、泌尿外科等专科医生的不同意见，但始终没有明确的诊断。穿刺活检后的病理提示：血管平滑肌脂肪瘤。可是，专家们通过对患者的病情分析后认为，简单的血管平滑肌脂肪瘤可能不是致病元凶。

　　他们进一步对何女士进行检查时发现：她两侧腰部及左下肢的皮肤斑片状色素脱失，左手食指及左足大脚趾呈纤维瘤样增生。这些看似分散的结论被“串”在一起，医生认为何女士患有结节性硬化症所致的多系统损害。在问诊中，毛志国了解到，何女士的儿子自两岁起有反复癫痫发作史，便让何女士儿子到医院完善肾脏CT检查，结果提示双肾多发病变，胸腰椎骨质异常，同样符合结节性硬化症表现。

　　据介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，这类疾病在肾脏上引发的病变以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最为常见，患者的症状包括无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。因肾脏疾病死亡的结节性硬化症患者约占总数的27.5%，是该病的第二大死因。

　　在明确了结节性硬化症后，如何治疗却成了棘手的问题。据悉，目前外科治疗往往会导致肾功能的丢失，甚至肾脏也需要被切除，即使医生对单个病灶进行栓塞，也无法阻止其他病变的进展，同时可能会有栓塞后综合征、急性肾衰和感染等并发症。目前，依维莫司是治疗结节性硬化症的针对性药物，但是如何使用却又成为新的问题。

　　何女士的治疗一波三折。毛志国教授说，在继续治疗过程中，患者出现了反复口腔溃疡和腹股沟皮肤瘙痒，血脂及蛋白尿也呈上升趋势，通过对何女士使用的药物剂量重新进行了调整。这些不良反应逐渐得到了改善。在用药半年左右的时间里，患者持续咳嗽癌症资讯，胸部CT检查提示双肺炎症，原来是药物导致的无菌性肺炎。于是，医生停用了依维莫司，并给予糖皮质激素治疗。中新健康｜上海专家抽丝剥茧为“晚期肿瘤”患者揪出“真凶”