据浙江省肿瘤医院微信公众号刊文，36岁的朱女士刚刚生下二胎宝宝，还沉浸在喜悦之中的她偶然发现，一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大，出于对疾病的敏感性，她立即到医院做检查。

　　果然不出所料，在进一步检查中她被确诊为甲状腺未分化癌，这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。

　　令人惊讶的是，连同朱女士，她的家族中共有8位癌症患者。朱女士的父亲、哥哥、两位姑姑、叔叔、堂哥、堂弟都有癌症病史：

　　朱女士第一时间来到浙江省肿瘤医院，她不仅想确诊自己的病症，还想弄清楚家族癌症高发背后的原因。

　　浙江省肿瘤医院病理科医生苏丹在全面评估了解她的病史和家系肿瘤史后，已经推断这一家极可能患的是一种罕见遗传肿瘤综合征——李法美尼综合征（Li-Fraumeni综合征），详细的分子病理检测证明了她的判断。

　　苏丹医生解释，TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见，发病率通常为1/20000，癌症资讯它有一些特性：发病患者年纪比较轻、可发生多种不同系统肿瘤而形成肿瘤谱。

　　苏丹医生表示，“这8人患的都是一种罕见的遗传性肿瘤综合征。此外家族中其他10位直系亲属也做了相应位点的检测，发现了几位致病基因的携带者，意味着他们今后患者的风险明显增高。”①

　　目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，很多癌症的病因还不明确，但有些癌症已被证明具有明显遗传倾向。

　　河南省肿瘤医院乳腺科主任医师陈秀春2020年在健康时报刊文介绍，研究发现，在乳腺癌患者中，20%~25%具有家族聚集性，其中55%~60%属于遗传性乳腺癌，其占乳腺癌总体的5%~10%。

　　乳腺癌有遗传倾向，一般来说，母亲得乳腺癌，女儿得乳腺癌概率要比其他女性高出2～3倍。临床建议高危人群应定期自查，每年到医院进行一次体检，做到早发现、早诊断、早治疗。②

　　复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任医师吴小华2020年在健康时报刊文介绍，这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病，而导致遗传性卵巢癌综合征的“线基因突变。

　　BRCA1/2这两种基因是“抑制”细胞癌变的重要基因，一旦发生突变，“抑制”癌变的阀门就被打开，进而导致较高的癌变风险。癌症资讯

　　研究表明，超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，建议通过基因检测或有效的遗传咨询，确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险。②

　　河南省肿瘤医院肝胆胰外科副主任医师王谦2020年在健康时报刊文介绍，如果父母被查出肝癌，子女是一级预防对象，因为乙型肝炎病毒的垂直传播，易造成肝癌的家族聚集倾向。特别是携带乙肝病毒的母亲，其后代发生肝癌概率较高。

　　肝癌主要和感染相关。比如说一个家庭中，有一人得了乙肝或丙肝，其他家族成员就容易被感染，而肝癌的高危人群是慢性病毒性肝炎和各种原因导致的肝硬化患者。但是，患有肝炎的患者只要及时控制，积极治疗肝炎，阻断其发展进程，有助于避免肝癌的发生。

　　如果家中有肝炎患者，要定期接种疫苗，同时建议采用分餐制，避免家中餐具交叉使用，降低肝炎的传染。家有肝癌患者，其子女无论身体好坏都要进行全面的肝脏检查，如肝功能全项、B超等。②

　　杭州市肿瘤医院肿瘤放疗科主任医师邓清华2020年在健康时报刊文介绍，同一家族里同时有几个人患上鼻咽癌，分析原因，遗传是基础，是不可忽视的因素。研究发现，有鼻咽癌家族病史的人，患病概率比正常人要高20~40倍。

　　常规体检中有个项目是检查鼻子，很多人觉得不做也没关系，其实这可以筛查鼻咽癌。如果鼻咽肿瘤的位置不是特别隐蔽，有经验的五官科医生在检查时，基本上可以看到病变。目前临床上的EB病毒检测，也是鼻咽癌重要的辅助诊断手段。如果家族中有人曾经得过鼻咽癌，建议大家到医院做个鼻腔镜和EB病毒检测。②

　　原空军总医院肿瘤医院院长夏廷毅2011年在健康时报刊文指出，甲状腺癌有一定遗传倾向，直系亲属中若有甲状腺癌患者，家族中其他成员应被列为高危人群，早到医院进行筛查，如果病情需要还可在B超引导下进行细针穿刺活检。③

　　中国医学科学院肿瘤医院结直肠外科主任王锡山2021年接受健康时报采访时表示，结直肠癌发病确实有家族性特点。临床上也会见到父母及兄弟姐妹都患癌的情况。其中遗传性结直肠癌的发生率大约是5%。

　　有一种家族遗传性腺瘤病性结直肠癌，主要是因为一种叫APC的抑癌基因发生了突变，肠道会长许多息肉，患者到了三四十岁后，即使没有不良生活习惯，基本上都避免不了患结直肠癌；还有一种是非息肉性的家族遗传性结肠癌，没有临床标志，发病前看不出是非遗传性的结肠癌还是遗传性的结肠癌，根据家系调查来看，每一代中都有人发病，跟核酸修复基因的失活有关。④

　　湖南省肿瘤医院肿瘤防治办公室主任廖先珍2019年在健康时报刊文介绍，遗传性弥漫性胃癌综合征（HDGC）是第一种被识别出的遗传性胃癌。

　　胃癌的家族聚集现象是由于编码E－钙黏蛋白的CDH1基因发生突变所致，其以常染色体显性方式遗传。平均发病年龄在38岁，男性患弥漫性胃癌的风险约为67%，女性约为83%，患者多伴有胃外肿瘤。⑤

　　复旦大学附属肿瘤医院胰腺肝胆外科主任医师虞先濬2017年在健康时报刊文表示，在临床上，胰腺癌可根据遗传背景分为两种，一种是家族聚集性，一种是散发性。而家族性胰腺癌是已经确定的遗传肿瘤综合征，约占所有胰腺癌的3%左右，其存在早现遗传现象，即在越是年轻的一代，其发病年龄越早，症状越重，预后越差。

　　对于家族性胰腺癌的临床诊断标准，大多数专家将其定义为在一个家族不存在其他恶性遗传性肿瘤的情况下，出现2个或者2个以上的家族成员发生有病理依据的胰腺癌。⑥

　　最后，癌症确实是具有一定的遗传性和家族聚集性，这主要是由于致癌基因的遗传和家族成员相似的生活习惯导致。在日常生活中我们要对此现象有所警觉，发觉家族中此情况的一定要足够重视，做好癌症的预防和筛查工作，争取将癌症扼杀在摇篮中。

　　①2022-08-12浙江省肿瘤医院《全家有8人确诊癌症，36岁的她中招后，想搞清楚：为什么？》

　　④2021-07-11健康时报《同患结直肠癌，兄妹从亲人变“病友”，遗传性癌症虽少见但不可小觑！》

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