NCCN 2024V1直肠癌临床实践指南重磅更新罕见突变检测摆上案头2024年1月29日，美国国家综合癌症网络（NCCN）官网更新了结肠癌及直肠癌2024.V1版临床实践指南。相较于前一版本，本次指南更新重点突出了POLE/POLD等罕见突变的检测在转移性直肠癌治疗指导中的地位（POLE，polymerase epsilon，DNA聚合酶ε；POLD1，polymerase delta 1，DNA聚合酶δ1），使用“热消融”一词取代“消融“的描述，并对有免疫检查点抑制剂的患者给出了治疗参考。此外，研究者还对某些直肠癌的诊疗思路进行了更新。医学界小编特对直肠癌指南的更新要点进行总结，以飨读者。

　　在治疗前新增超声内镜 (EUS) 或盆腔MRI检查，在选择“继续观察”后新增“疾病监测”流程。

　　新增罕见突变和融合的检测，如POLE/POLD1、RET和NTRK。删除“如果已知RAS/RAF突变，则无需进行HER2检测”。

　　新增脚注“循环肿瘤 DNA (ctDNA) 正在成为一种预后标志物；然而，目前没有足够的证据推荐在临床试验之外常规使用 ctDNA 检测”。

　　▌T3Nx期；T1-2、N1-2；T4Nx期或局部不可切除/不可手术的pMMR/MSS直肠癌的新辅助治疗

　　新增脚注：虽然短程放疗可考虑用于术前放疗，但对于高危直肠癌（临床肿瘤分期cT4a或cT4b、壁外血管侵犯、临床淋巴结分期cN2、累及直肠系膜筋膜，或被认为转移的外侧淋巴结肿大），RAPIDO研究5年随访表明，短程放疗→化疗→手术实验组的局部区域复发率（10%）在统计学上高于化疗→手术→辅助化疗的对照组 (6%)。

　　部分进行了广泛修订，删除直肠环周切缘（CRM），并分为两个选项：仅化疗途径、化疗+放疗途径。

　　▌不可切除同步肝和/或肺转移或不可手术的pMMR/MSS直肠癌的初始治疗

　　新增“疾病监测”描述：分期或同步切除和/或局部治疗转移和切除直肠病变，或者如果直肠病变完全临床缓解，考虑监测（REC-10A）。

　　新增脚注hh：具有V600E以外的BRAF突变直肠癌患者可以考虑进行抗EGFR治疗。

　　修改了单用T-DXd的限定条件：“RAS和BRAF WT”的限定词被删除，仅剩“HER2扩增”。

　　进行了广泛修订，删除CRM并新增了一种新辅助治疗途径，新增脚注：对于有免疫检查点抑制剂治疗禁忌症的患者，可以选择使用FOLFOX、CAPEOX或FOLFIRINOX方案进行新辅助化疗。

　　标准细胞毒性化疗后不应进行重复分子检测，因为很少观察到显著的分子变化。靶向治疗后分子谱的变化更常见，可以考虑重复测试来指导未来的靶向治疗决策。

　　修改要点1：所有转移性直肠癌患者均应单独进行RAS（KRAS和NRAS）和BRAF突变的肿瘤基因分型，或作为下一代测序（NGS）组合的一部分（首选）。

　　修改要点3：结合信号转导抑制的抗HER2治疗（例如曲妥珠单抗/帕妥珠单抗、曲妥珠单抗/图卡替尼、曲妥珠单抗/拉帕替尼）仅适用于RAS和BRAF野生型的HER2扩增肿瘤。

　　前2年每3-6个月进行一次体格检查和直肠镜检查；息肉切除术后1年进行结肠镜检查。

　　修改第4条描述：将“每6个月进行一次直肠MRI，持续至少达3年“改为”每6个月进行一次直肠MRI，持续3年”临床资讯。

　　新增脚注：对于经过非手术治疗且具有完全临床缓解的IV期患者，从首次记录完全缓解起开始进行结肠镜检查监测。

　　修改了针对放疗+卡培他滨的治疗方案的描述：“卡培他滨 825 mg/m2 PO BID，周一至周五，仅在进行放疗期间给药，放疗通常为28-30个治疗天”。

　　1.修改强度调控放射治疗（IMRT）的适应证：IMRT是经治的复发患者、因增加急性或延迟毒性而接受术后放疗的患者、或具有独特的解剖情况（例如，覆盖髂外淋巴结T4肿瘤侵犯前盆腔器官或腹股沟淋巴结低洼肿瘤涉及肛管或避免小肠）的患者的首选。

　　2.修改“靶区”的相关建议：高危淋巴结区域包括直肠系膜、骶前淋巴结、闭孔后淋巴结和髂内淋巴结。对于涉及前部结构的T4肿瘤，还应包括髂外淋巴结。对于涉及肛管的低位肿瘤，考虑包括腹股沟淋巴结。

　　3.修改“短期放疗剂量”相关描述：“RAPIDO研究的5年随访表明，短程放疗+化疗+手术实验组的局部复发率，高于化疗+手术+辅助化疗对照组的局部复发率（10% vs 6%）。”

　　在二线及后续治疗选择中，先前未进行过奥沙利铂或伊立替康治疗的患者，新增KRAS/NRAS/BRAF WT患者的治疗选择：FOLFIRI +（西妥昔单抗或帕尼单抗）；（西妥昔单抗或帕尼单抗）±伊立替康。

　　2.新增治疗方案和剂量：CAPEOX+西妥昔单抗；CAPEOX+帕尼单抗。

　　新增并突出了罕见突变如POLE/POLD1、RET和NTRK突变，尤其是POLE/POLD1检测在直肠癌治疗指导中的地位。

　　对于有免疫检查点抑制剂治疗禁忌症的患者，给予了治疗推荐：使用 FOLFOX、CAPEOX或FOLFIRINOX方案进行新辅助化疗。

　　更新了RAPIDO研究等多项研究的最新结果，并据此指导了指南推荐的变化。

　　医学界将继续关注报道肿瘤领域指南推荐的更新情况，与广大医学同道一起，为助力健康中国持续努力！

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