Rett综合征，是一种罕见的进行性神经发育障碍，会导致严重的智力残疾，运动能力丧失和自闭症样症状，目前还没有治愈方法。Rett综合征是由位于X染色体上的MECP2基因的功能缺失突变引起的，通常只有女孩患此疾病（男性患者通常在出生不久即夭折）。作为一种遗传疾病，Rett综合征一直没有有效的治疗药物。

　　Acadia公司开发了一款名为曲非奈肽（trofinetide）的Rett综合征治疗药物，是类胰岛素生长因子I（IGF-1）的氨基末端三肽的一种新型合成类似物，可以刺激突触成熟，克服Rett综合征病理生理学特征的突触和神经元不成熟。其在2期临床试验中显示具有治疗潜力，可缓解Rett综合征患者的症状。

　　2023年3月，FDA基于其3期临床试验结果，批准了曲非奈肽（trofinetide）上市，用于治疗两岁及以上的成人和儿童Rett综合征。这是全世界第一个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物。

　　这项3期临床实验结果显示，Rett综合征患者在用新药曲非奈肽（trofinetide）治疗后显示出症状的明显改善。这些基于1期试验数据的发现确立了其作为FDA批准的首个治疗Rett综合征的药物。

　　在这项3期临床试验中，研究团队随机分配了187名Rett综合征女性患者分别接受曲非奈肽（trofinetide）或安慰剂治疗，持续12周时间。使用Rett综合征行为问卷（RSBQ）分数来确定治疗效果，该问卷是让照料者评估雷特综合征的一系列特征，包括言语能力、面部表情、眼睛注视、重复行为、呼吸临床资讯、夜间行为和情绪。他们还是用全球医师评估（临床疗效总评量表，CGI-I）评估患者的情形是改善还是恶化。研究团队提到，他们的RSBQ分数和CGI-I分数上都表现出显著改善，没有报告严重的治疗相关副作用，最常见的副作用是腹泻（82%）和呕吐（29%）。

　　研究团队表示，曲非奈肽（trofinetide）耐受相对较好，在改善Rett综合征相关关键体征和症状上展现出功效。这些结果得到了美国FDA的审核，今年3月，曲非奈肽获批成为Rett综合征的首个及唯一治疗方法。论文作者还提到临床资讯，还需后续研究评估该药物的长期安全性。

　　Acadia公司CEOSteve Davis表示，此次获批对Rett综合征患者及家人和Acadia公司来说，都是一个重要里程碑。作为FDA批准的第一种治疗Rett综合征的药物，曲非奈肽现在有可能为患者及其家人的生活带来有意义的改变。Nature Medicine：世界首个Rett综合征新药的3期临床试验结果发布